En ny brikke i puslespillet

For et par dager siden fikk vi en telefon fra St.Olavs om at det hadde kommet svar på de genetiske prøvene som har blitt analysert nå i flere uker. Vi hadde fått beskjed om at vi sannsynligvis ikke ville få svar før i sommer, og vi ble derfor litt sjokkerte. Vi fikk beskjed om at legen kom til å ringe oss torsdag klokka halv 3, altså i dag. Det har vært så mange tanker. Jeg klarer virkelig ikke å sette ord på hva jeg føler eller tenker. Det hele føles fortsatt så uvirkelig. Jeg klarer fortsatt ikke helt å innse at dette skjer med oss.

Legen (genetikeren) ringte oss nøyaktig halv 3 i dag. Jeg var så kvalm og uvell. Du sitter der å venter på et svar du vet vil gjøre vondt. Genetikeren prøvde å forklare med så enkle ord som overhodet mulig om hva som sannsynligvis har forårsaket at Sofie er slik som hun er. Jeg forstår det ikke helt selv, fordi det er så komplisert, men for å si det enkelt, vi har vært utrolig uheldige. Sofie har en genfeil. En genfeil som det ikke har blitt rapportert om i -hele- verden. En så sjelden genfeil. Såvidt jeg forsto av det genetikeren sa, så har Sofie fått en genmutasjon fra meg og et fra Trond, som har blitt til et gen hos Sofie. Vi har alle genmutasjoner (google it..) som for de fleste ikke vil slå ut negativt, fordi en som oftest trenger to utgaver for å kunne bli syk av det. Sannsynligheten for at dette skjer er veldig lav, men dette har altså skjedd hos Sofie. Man kan vel på en måte si at jeg og Trond er en dårlig match på gen-nivå. Dette gjør at det sannsynligvis er 25% sjanse for at neste baby vi får har samme genfeil.

Det er utrolig vanskelig å forklare hvordan dette har skjedd, da jeg ikke helt har forstått det selv enda. Uansett. Siden det som sagt ikke er blitt rapportert om noen lignende tilfeller i hele verden, kan vi fortsatt ikke sette to streker  under svaret. Det neste som skal skje nå er at genetikerene skal søke videre i kompliserte databaser med mere informasjon om Sofie, for å se om de finner lignende treff. Et treff vil være til stor hjelp for oss med tanke på både medisinsering, smertelindring og ikke minst prognose og fremtidsutsikter.

Det hele er bare utrolig vanskelig å takle, men vi må bare. Det er så vanskelig å tenke på at det er en stor sannsynlighet for at Sofie ikke vil lære seg å gå uten hjelpemiddel eller kommunisere på en vanlig måte. Samtidig må jeg, for min egen del, alltid ha et håp om at Sofie vil overraske oss. Jeg skal kjempe for at hun skal få det så bra som overhodet mulig. Jeg er så glad for at hun har flere i familien sin som skal ta så inderlig godt vare på henne.

Det har vært en utrolig slitsom dag. I tillegg til telefonsamtalen med genetikeren, har Sofie hatt en dårlig dag. Mye skriking og uro. Jeg fatter ikke at jeg ikke har kollapset enda, men jeg lever fortsatt. Det er så innmari rart hva kroppen tåler. Jeg er så sliten, men livet må jo bare gå videre. Vi kan jo faktisk ikke gjøre noe med dette. Det bare skjer uten at vi kan kontrollere det.

Det vi håper på nå er at de til slutt finner noen i verden som har det samme som Sofie. Det hadde gjort det enklere for oss. Samtidig vil to streker under svaret gjøre det enklere for oss under neste svangerskap. Da kan en fosterdiagnostikk gi oss et svar på om fosteret har samme genfeil som Sofie. Jeg skal takle et sykt barn, men jeg vet helt ærlig ikke om jeg hadde taklet to.

– Lina