Sofies reise startet på Kristiansund sykehus 17.12.16. En vakker jente kom til verden. Reisen gikk videre til sykehuset i Ålesund to dager senere med mistanke om epilepsi.
Vi ble sendt hjem fra Ålesund uten svar, men med en klar beskjed om at lille jenta vår sannsynligvis ikke kom til å utvikle seg som normalt. En helt ubeskrivelig vond beskjed å få, men dessverre hadde legene rett.
Vi reiste hjem og måtte ta hver dag som det kom. Det var gråting døgnet rundt og store problemer med å få i henne mat. Hun gråt hele tiden. Bare etter noen uker hjemme, måtte vi reise tilbake til Kristiansund sykehus. Etterhvert ble vi sendt videre til St.Olavs i Trondheim, og her startet en forferdelig tung utredning.
Det har blitt tatt uendelig mange prøver av vesle jenta vår. Til slutt fikk vi et svar. Sofie har en alvorlig og meget sjelden genfeil. Det er kun 13 andre rapporterte tilfeller i hele verden, og ingen i Norge. Genfeilen har ingen navn. I tillegg har hun en alvorlig form for epilepsi med flere anfall om dagen. I tillegg fullernæres hun gjennom en knapp på magen.
Utfordringene er mange. Hun får mye medisiner både mot epilepsi og spastisitet. Nå skal hun kanskje få en baklofenpompe etterhvert.
Legene har gitt oss den tunge beskjeden om at vi med stor sannsynlighet kommer til å miste henne tidlig. Hun vil aldri lære seg å gå eller uttrykke seg verbalt.
Med alle disse tunge beskjedene i bakhånd, setter vi pris på hver eneste dag vi får sammen med henne.